Porfiria, la misteriosa enfermedad que dio origen al mito del vampirismo

Para muchas creencias el vampirismo real es un tabú. Las primeras historias sobre vampiros surgieron en el siglo XVIII, destacando la novela “Drácula” de Bram Stoker publicada en 1897. Desde esas primeras historias sobre vampiros se ha escrito y llevado a las pantallas de cine gran variedad de tramas con los vampiros como figura central. Pero detrás del mito sí hay una historia real, pues el mito de los vampiros se creó a partir de los enfermos de porfiria.

En argot técnico la porfiria es una enfermedad de tipo metabólico que se da por herencia genética autosómica dominante o recesiva, formada por un grupo de 8 trastornos sanguíneos conocidos. El primer caso descrito y publicado fue en 1874 por el Dr. Günther conocida como la Porfiria Congénita de Günter. En la porfiria se ve afectada la producción del grupo Hemo, que es un elemento importante para la hemoglobina, la responsable del transporte de oxígeno a través de la sangre y de su color rojo intenso característico. La ausencia de Hemo produce un exceso de unas moléculas llamadas porfirinas que se acumulan en la piel y causan un constante estado de anemia.

Según estudios recientes del Dr. Barry Paw, del Dana-Farber Boston Children`s Cancer and Blood Disorders Center; La protoporfiria eritropoyética (PPE), es el tipo más común de porfiria que se produce en la infancia, dándose 1 caso de cada 75.000 personas, por lo que se considera hoy en día una enfermedad rara.  

Las personas con PPE son crónicamente anémicas, lo que les hace estar siempre muy cansadas y con un aspecto muy pálido por aumento de la fotosensibilidad, por lo que no pueden salir a la luz del día, ni en días nublados, ya que hay suficiente luz ultravioleta que puede causar ampollas en las partes expuestas de su cuerpo.

Ocultarse de la luz durante el día y recibir transfusiones de sangre que contienen suficientes niveles de grupos Hemo puede ayudar a aliviar algunos de los síntomas. En la antigüedad beber sangre animal y salir solo de noche podría lograr un efecto similar y sumar más combustible a la leyenda de los vampiros.

Según un artículo publicado en “Proceedigs of the National Academy of Sciences”, el Dr. Paw y su equipo de investigadores internacionales han conseguido descifrar una de las mutaciones genéticas causante de la enfermedad.

Para producir Hemo, el cuerpo pasa por un proceso llamado síntesis de porfirina, que se produce en el hígado y medula ósea. Cualquier defecto genético que afecte a este proceso puede interrumpir la capacidad del cuerpo de producir Hemo. La disminución de la producción de Hemo conduce a una acumulación de componentes de protoporfirina, llamada protoporfina IX que se acumula en los glóbulos rojos, plasma e hígado.

Cuando la protoporfina IX se expone a la luz, produce sustancias químicas que dañan las células. Como resultado se produce la hinchazón, ardor y enrojecimiento de la piel después de la exposición al sol.

Todo este proceso se debe entre otras mutaciones a la del gen CLPX que es el que desempeña un papel importante en el plegamiento de las proteínas mitocondriales que afectan al metabolismo del grupo Hemo causando desordenes devastadores desfigurantes y anemias brutales.

Aunque los vampiros no son reales, los enfermos de porfiria siguen existiendo, por lo que identificar las mutaciones genéticas que producen la enfermedad nos ayudan a descubrir nuevas terapias génicas como el “silenciamiento de genes” o la administración en el hígado de un “gen corregido” utilizando como vehículo un vector o virus artificial, que comienza a fabricar una enzima necesaria para el metabolismo y se sintetizan los grupos Hemo, según se ha demostrado en un primer ensayo clínico mundial con terapia genética para porfirina aguda en el laboratorio del Área de Enfermedades Raras y de Base Genética del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre.

Como vemos, de nuevo ficción y realidad, ciencia y mitos, están unidos estrechamente.